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GLICOGENOSE 1
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Glycogen Storage Disease Type I
Descritor
Espanhol
:
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I
Descritor
Português
:
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I
Sinônimos
Português
:
Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo I
Deficiência de Glucosefosfatase
Deficiência de Glucose-6-Fosfatase
Glicogenose 1
Doença por Armazenamento de Glicogênio Hepatorrenal
Doença de von Gierke
Categoria:
C16.320.565.202.449.448
C18.452.648.202.449.448
Definição
Português
:
Doença
autossômica recessiva na qual a
expressão gênica
da enzima
glucose-6-fosfatase
está ausente, resultando em
hipoglicemia
devido à falta de produção de
glucose
. O acúmulo de
glicogênio
no
fígado
e rins leva à organomegalia, particularmente
hepatomegalia
massiva. Concentrações aumentadas de
ácido láctico
e hiperlipidemia aparecem no
plasma
. A
gota
clínica geralmente aparece na primeira infância.
Nota de Indexação
Português
:
não use /congen & não coord com
DOENÇAS DO RECÉM-NASCIDO
Qualificadores Permitidos
Português
:
RI
cintilografia
SU
cirurgia
CL
classificação
CO
complicações
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economia
EM
embriologia
NU
enfermagem
EN
enzimologia
EP
epidemiologia
ET
etiologia
EH
etnologia
PP
fisiopatologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
CI
induzido quimicamente
CF
líquido cefalorraquidiano
ME
metabolismo
MI
microbiologia
MO
mortalidade
PS
parasitologia
PA
patologia
PC
prevenção & controle
PX
psicologia
DT
quimioterapia
RA
radiografia
RT
radioterapia
RH
reabilitação
BL
sangue
TH
terapia
US
ultrassonografia
UR
urina
VE
veterinária
VI
virologia
Número do Registro:
24390
Identificador Único:
D005953
Ocorrência na BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS